遗传性肾炎就是基因突变导致的肾病,一般表现有血尿、蛋白尿,肾功能慢慢变差,搞不好还会肾衰竭,不过不是所有遗传性肾炎都发展得快,症状轻、肾功能损害慢、对生活质量影响小的,就叫“轻微遗传性肾炎”,
这类病一般有:
1. 薄基底膜肾病(良性家族性血尿)
2. 轻型Alport综合征
3. 家族性局灶节段性肾小球硬化(部分轻型病例)
这里面,薄基底膜肾病和轻型Alport综合征是最常见的轻微遗传性肾炎,
1. 薄基底膜肾病(良性家族性血尿)
特点:
• 遗传方式:常染色体显性遗传(爹妈有一方得病,孩子有一半几率遗传),
• 主要症状:
• 一直有镜下血尿(尿里有红细胞,眼睛看不见),
• 少数人感染或者剧烈运动后会有短暂肉眼血尿(像感冒后尿色变深),但一般过几天自己就好了,
• 一般没有蛋白尿,就算有也很轻微(尿蛋白少,不影响肾功能),
• 肾功能长期正常,多数人不会发展成肾衰竭,
• 诊断方法:
• 肾活检电镜检查(发现肾小球基底膜变薄),
• 家族史(爹妈或者近亲有类似血尿病史),
• 预后:
• 大多数人不用特殊治疗,定期查查尿常规和肾功能就行,
• 不影响正常生活、工作和寿命,是最轻的遗传性肾炎,
2. 轻型Alport综合征
特点:
• 遗传方式:X连锁遗传(男的多见,女的症状轻)或者常染色体隐性遗传,
• 主要症状:
• 血尿(一般是一直有镜下血尿,有的患者有肉眼血尿),
• 轻度蛋白尿(尿蛋白少,肾功能受损慢),
• 男患者成年后可能肾功能慢慢下降,但女患者或者轻型病例可能一辈子就有点轻微血尿,肾功能几十年都正常,
• 有些患者可能有点轻度听力下降或者眼部异常(像角膜病变),但轻型病例可能没有这些表现,
3. 其他轻微遗传性肾炎(像轻型家族性FSGS)
• 局灶节段性肾小球硬化(FSGS) 有的病例可能是遗传导致的,但轻型病例可能就有点轻微蛋白尿,肾功能长期稳定,
• 这类患者一般不用马上透析,但要定期监测,
要是你或者家人长期血尿但肾功能正常,可能是轻微遗传性肾炎,建议问问肾内科医生,做些针对性检查(像肾活检或者基因检测),好明确诊断,制定随访计划。
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