引起肌病的主要原因

肌病就是一类骨骼肌有毛病的病，表现就是肌肉没劲儿、变小、疼或者动不了，厉害的时候呼吸的肌肉和心脏的肌肉也会受影响，能要人命，得病的原因特别乱，有遗传的毛病、免疫出问题、代谢不正常、感染了、药有毒还有环境的事儿，单独或者一起作用就生病了，下面从几个主要的病因来说说，  

一、遗传的事儿：基因有毛病就像天生有个短板  

遗传的肌病是肌病里很重要的一种，基因变了让肌肉蛋白合成、样子或者功能不对了，一般家里人容易得或者生下来就有，  

• 杜氏肌营养不良（DMD）：是抗肌萎缩蛋白的基因（DMD基因）变了，这个蛋白对保住肌细胞膜稳定很关键。

• 面肩肱型肌营养不良（FSHD）：和4号染色体上D4Z4重复的序列变短有关，脸、肩膀和上臂的肌肉慢慢变小，病人肩膀那块骨头会往外翻，就像翅膀一样，  

• 线粒体肌病：线粒体的DNA（mtDNA）变了，能量代谢就不行了，肌肉细胞靠有氧呼吸得不到足够能量（ATP），一运动就累得不行、肌肉还疼，心脏的肌肉有时候也会被影响，  

遗传的肌病大多一辈子都有，早点查出来（像查基因）对让病发展慢一点很重要，  

二、免疫的事儿：自己免疫把自己肌肉攻击了，就像内乱  

免疫系统错把自己肌肉组织当敌人打，就会有炎症，就得了获得性肌病，常见的有这些：  

• 多发性肌炎（PM）和皮肌炎（DM）：主要是T细胞和B细胞弄出来的炎症，PM主要影响靠近身体中心的肌肉（像屁股/肩膀那儿），表现就是两边都没劲儿（蹲下起来、抬胳膊费劲）；DM除了肌肉有毛病，皮肤上还有特别的表现（像向阳疹、Gottron征），  

• 重症肌无力（MG）：是神经和肌肉接头传递信号有问题的自身免疫病，病人体内产生抗乙酰胆碱受体抗体，不让神经信号传到肌肉，眼皮耷拉、看东西重影、嚼东西/咽东西困难（早上轻晚上重），  

• 免疫介导的坏死性肌病（IMNM）：和抗HMGCR或者抗SRP抗体有关，肌肉病理检查能看到好多肌纤维坏死，常常是他汀类药物引起的（后面再说），  

免疫性肌病治疗主要用糖皮质激素、免疫抑制剂（像甲氨蝶呤），早点治能控制住病情，  

肌病的病因就像一张乱网，遗传有毛病是天生的隐患，免疫不正常是自己内部攻击自己，代谢乱了就像能量危机，感染、药还有环境的事儿就像外部冲击，知道为什么得病是好好治病的关键——比如说，遗传的肌病得查基因还得长期管着，免疫的肌病得调节免疫，药引起的肌病就得把致病的药停了还得护着肝和肾。