进行性肌营养不良症是一类遗传的病,表现就是肌肉慢慢没劲儿还缩小,这病主要折腾人的肌肉,让患者运动和生活自理都费劲,按病因能分成好几种,像杜氏肌营养不良症、贝克尔型肌营养不良症这些最常见。

一、遗传原因

进行性肌营养不良症大多是基因突变闹的,那些基因是管着生产维持肌肉健康的蛋白质的,基因一变蛋白质可能就不能正常干活或者干脆没有了,这就影响到肌肉细胞的样子和功能,病就来了,比如说杜氏肌营养不良症,是X染色体上的dystrophin基因突变,身体里缺少足够的dystrophin蛋白,这蛋白对保住肌肉纤维完整特重要;肢带型肌营养不良症,好几个基因都突变,一起影响控制肌肉发育和维护的事儿。

二、男女不一样

有些类型的进行性肌营养不良症,男女得的情况差别大,就像杜氏肌营养不良症,一般只有男的得,因为这病是X染色体上隐性基因有毛病造成的,女的有俩X染色体,就算一个带着致病基因,另一个正常的X染色体可能就能保护不发病;男的就一个X染色体,要是这个有缺陷基因,就会得病。

三、环境影响

虽说遗传是决定得不得病的关键,但也有研究说,外面的环境可能会让病发展得快点,比如有的研究发现,感染、受伤或者累过头这些,可能让病情变得更糟,不过具体怎么回事,还得再研究明白。

四、其他少见原因

除了上面那些主要原因,还有些少见情况也可能让人得进行性肌营养不良症,比如说一些代谢方面有问题或者免疫系统不正常,可能间接影响肌肉,出现差不多的症状,另外有些病例可能是不知道什么遗传因素或者其他没搞懂的生理过程导致的。

反正进行性肌营养不良症是复杂的遗传病,发病原因涉及好多方面,随着医学技术进步,我们对这病了解越来越多,能给患者更多治疗办法和帮助,家里有这病病史的人,定期找专业医生做遗传咨询和检查特别重要,这样能早点发现,好采取办法。

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