唐筛主要检查什么病

唐筛这一被全称为唐氏综合征筛查且用于评估胎儿患唐氏综合征风险的产前检查方法，而唐氏综合征也就是常说的21三体综合征，乃是一种因21号染色体异常所导致的、表现出智力障碍以及特殊面容还有身体发育迟缓等症状的遗传性疾病。其不仅能帮助识别唐氏综合征风险，还可用于评估诸如爱德华兹综合征（18三体）和帕塔综合征（13三体）等其他一些染色体异常风险，主要目标虽针对唐氏综合征。

通常在孕期第15周至20周之间，通过抽取孕妇血液样本完成唐筛，测试对母亲血液中像游离β - 人绒毛膜促性腺激素(free β - hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP - A)以及在某些情况下还含有的甲胎蛋白(AFP)等特定物质水平予以检测，这些生物标记物浓度与正常值相比产生的变化，有助于医生计算胎儿患有唐氏综合征可能性大小。

需注意，唐筛结果仅提供概率估计，无法确诊疾病，若筛查结果显示高风险，就建议进一步做像羊水穿刺或非侵入性产前基因检测(NIPT)这类更准确确诊性检查以获确切诊断，反之，低风险结果也不能完全排除患病可能，只是表明几率较低。

另外，早孕期联合筛查（将超声波测量颈部透明带厚度NT与血清学指标相结合）作为唐筛另一种形式，在孕早期就能实施，为孕妇提供更多选择。但无论采取哪种方式，最终目的都是给家庭提供更多有关胎儿健康状况信息，以便做出更明智决策。唐筛不仅能够帮助识别出唐氏综合征的风险，还可以用来评估其他一些染色体异常的风险，如爱德华兹综合征（18三体）和帕塔综合征（13三体），但其主要目标是针对唐氏综合征。

总之，唐筛作为一项重要产前检查项目，能有效提高对唐氏综合征及其他几种染色体异常早期发现率，从而在让准父母更好准备迎接新生命到来之际，也能及时采取相应措施应对可能出现问题。