孕期一项极为重要产前筛查即大排畸检查,其借助超声波技术去评估胎儿生长发育状况以及是否存有某些先天性异常,此检查一般于孕妇怀孕20 - 24周左右实施,鉴于此时胎儿器官已基本形成且大小适中利于对其结构的观察。

在检查的众多方面里,神经系统方面需查大脑、小脑这些重要部位发育是否正常,像脑积水也就是过多脑脊液以及无脑儿即严重开放性神经管缺陷等情况;心脏方面要观察心脏四个腔室及其连接血管大致形态与位置是否正常以排除先天性心脏病可能,尽管详细胎儿心脏超声需专门心脏超声设备与技术但大排畸时也会对心脏基本情况初步筛查;四肢方面查看手臂、腿及手指脚趾数量与形状是否正常,关注有无肢体短缺或畸形问题;

面部方面检查面部特征诸如眼睛、鼻子、嘴巴等是否对称,有无唇裂腭裂这类明显面部畸形;腹部器官方面评估肝脏、胃、肾脏等内脏器官位置与大小是否正常,同时留意肠道有无阻塞现象;脊柱方面检查脊椎骨排列是否整齐,有无弯曲或断裂情况来排除脊柱裂等疾病;

羊水量方面适量羊水对保护支持胎儿成长至关重要,医生会测量子宫内羊水量确保其量既不过多又不过少;胎盘位置方面确认胎盘附着于子宫壁具体位置,排除前置胎盘等影响分娩安全问题;脐带方面检查脐带插入点是否正确以及脐带中血管数量是否正常(正常应为两条动脉一条静脉)避免单脐动脉综合症等情况。

值得注意,虽然大排畸能发现诸多明显结构性问题,却无法检测出所有类型出生缺陷,此外因受多种因素像母亲体型、胎儿姿势等影响,有时即便做了大排畸检查也可能无法完全准确识别某些细微异常,所以接受大排畸之后若存在任何疑虑或担忧建议与专业医生进一步沟通讨论。

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