遗传性肾炎什么原因引起的

遗传性肾炎，也叫Alport综合征，是一种遗传病，特点是尿血、肾功能越来越差、耳朵听不见、眼睛也有毛病，它是因为基因变了，让肾脏、耳朵和眼睛这些地方的膜出问题，下面从遗传的原理、分子方面还有具体病因来说说：

一、主要病因：基因变化

遗传性肾炎是那种单个基因出问题的遗传病，主要是因为管着Ⅳ型胶原蛋白α链的基因变了，Ⅳ型胶原蛋白是组成肾脏肾小球的膜、耳朵耳蜗的膜、眼睛晶状体囊膜这些地方的重要蛋白，它要是不好使，这些地方的膜就不稳，身体好多地方就会受损，现在知道和这个病有关的基因主要有：

• COL4A5基因（X连锁显性遗传，差不多占80% - 85%）：在X染色体（Xq22.3）上，管着Ⅳ型胶原蛋白α5链，这个基因变了最常见，是X连锁显性遗传型Alport综合征的病因，男的（只有一条X染色体）基因变了症状更严重，表现为很早就尿血、肾功能很快就不行了、高频听力下降；女的（有两条X染色体，一条正常能有点用）症状轻点，但也很容易发展成肾功能不全。

• COL4A3和COL4A4基因（常染色体隐性遗传，占15%左右）：都在2号染色体（2q36.3）上，分别管着Ⅳ型胶原蛋白α3链和α4链，这两个基因都从父母那各遗传一个变了的，就会得常染色体隐性遗传型Alport综合征，病人一般小时候就尿血，肾功能恶化得快，耳聋和眼睛病变的情况也多。

二、发病的原理：膜受伤和好多地方受累

Ⅳ型胶原蛋白是由三条α链（α3、α4、α5）缠在一起，像螺旋一样，组成膜的架子，遗传性肾炎病人基因变了会导致：

1. α链造得不对或者不好用：基因变了，Ⅳ型胶原蛋白的α3、α4或者α5链造不出来、组装不好或者分泌不出去，膜里的胶原网络结构就坏了，比如COL4A5基因变了，α5链就没了，COL4A3/COL4A4两个基因都变了，α3和α4链就不正常，都不能形成稳定的螺旋组合。

2. 膜不稳：膜坏了，就不能好好过滤血液里的红细胞和蛋白质，红细胞就跑到尿里（尿血），血浆蛋白也可能漏出去点（蛋白尿），病情发展下去，膜坏得更厉害，肾小球过滤功能慢慢没了，最后就成了严重的肾病。

遗传性肾炎主要是因为管着Ⅳ型胶原蛋白α链的基因（COL4A5、COL4A3、COL4A4）变了，让肾脏、耳朵和眼睛的膜不正常，就出现尿血、肾功能衰竭、耳聋、眼睛病变这些身体好多地方的毛病，它遗传的方式有好几种（X连锁显性、常染色体隐性或者显性），家里有没有人得这个病是很重要的线索。